Tu hijo tiene una condición mitocondrial (Parte 1)

¿Mitoconwhattttt? Hace un poco más de un año nos dimos cuenta que Oscar, nuestro chiquito, estaba confrontando problemas del habla. Bueno en realidad antes, lo que pasa es que todo el mundo te dice que es normal que los niños se desarrollen diferente (y por conveniencia quieres creerlo). Cuando empezamos a sospechar, Oscar tenía dos años. Hablaba, repetía palabras, pero su vocabulario era muy limitado para su edad. Es entonces cuando empieza todo. Los llevamos a pedíatras, audiologos, terapistas, etc. Todos llegaban a la misma conclusiòn; Oscar iba a hablar cuando quisiera por que era changuería. El entendía (y entiende) todo, simplemente no quiere hablar. Así lo entendimos y creímos hasta ahora por que honestamente eso nos mostraba. En su lenguage limitado comunicaba lo mas importante para el: agua, jugo, bibi, si, no, mamá, papá (a veces) dèjame, es mío. Aùn así, cuando nos decían que todo iba bien, que no había por que preocuparse, había algo que no nos cuadraba. 

Un día que llevo a Amanda a la optòmetra para una evaluaciòn, decido hacerle una a Oscar para aprovechar el viaje. Oscar siempre ha sido un niño tranquilo, callado, respetuoso, pero este día estaba lucío. No se estuvo quieto y estuvo "hablando" en su jeringoza. Tan inquieto estaba que no se le pudo hacer la prueba y la doctora me recomendò una especialista en el desarrollo (sub-especialidad en pediatría) por que sospechaba que tenía autismo. De mas está decir que salí desconsolada, llorando como demente. Nadie quiere escuchar que su hijo tiene una limitaciòn. 

A Dios gracias, tan pronto salí de la optomètra llamè a la especialista y me dieron cita (aparentemente es difícil conseguirla) Llegò el día de la cita y en la evaluaciòn ella entiende que no tiene autismo pero si tiene algo; así que me envía la mega batería de anàlisis y estudios con especialistas, entre ellos la neuròloga. Fuimos a la neuròloga, ella descarta entre dientes autismo (todavía duda) y le envía mas estudios de sangre y orina ademas de un encefalograma por que sospecha que puede ser epilepsia no sintomática. Pasa el tiempo y volvemos a la neuròloga para discutir el encefalograma que resulta negativo a epilepsia y totalmente limpio de cualquier problema neurològico. Eliminado el autismo. 

Bienvenido problema metabòlico. Somos referidos al geneticista pues Oscar muestra niveles altos en lactato y piruvato y bajos en carnitina. ¿Con què se come eso? Pues no se, mas adelante te explico. Todavía estoy aprendiendo y mira que llevo años estudiandolo (debido a mis estudios en Nutriciòn). 

Comenzamos la busqueda de un geneticista (¡aparentemente hay solo 4 en PR) La primera me diò cita para agosto del ¡2014! Ya a punto de infartar mi papá llega a auxiliarme con una amiga pediatra que me consiguiò con uno de lo mas recomendados para la pròxima semana (¡Aleluya, Dios es bueno!) 

En el geneticista empezamos mal; Oscar no se dejò pesar de la secretaria y ella se incomodò (lo intentò dos veces) Ya me entraban los nervios. Para sorpresa mía, cuando nos tocò ver el mèdico Oscar se portò muy bien, mejor que con la optomètra y ¡en casa! ¡No era mi hijo! El doctor estaba asombrado y complacido. Tienes un hijo espectacular, me dijo una y otra vez. Para una mamá con tantas interrogantes y preocupaciones que un especialista te diga eso es mas valioso que cualquier $$$. Mamá feliz y llorando como Magdalena pero el diagnòstico era el mismo: un problema mitocondrial; en resumen, un problema metabòlico específicamente con problemas en la absorciòn de grasas. ¿Què quiere decir esto? Que Oscar tiene problemas usando las grasas y que hay que reducirlas por que esto le causa problemas en el desarrollo motor por ende el habla. 

Continùo...